罕見遺傳病｜河南4孩家庭2子罹「自毀容貌症」 機率僅38萬分之1

河南省濮陽市一名育有四名子女的母親日前透露，其14歲大兒子及1歲小兒子均患上發病率僅38萬分之1的罕見遺傳病「萊希-尼亨症候群」（Lesch-Nyhan syndrome，俗稱自毀容貌綜合徵），會出現不受控的咬指甲、咬嘴唇及撞頭等自殘行為。儘管該病目前無特效藥可醫，但母親表示絕不放棄照顧。事件引發網民熱議，不少人質疑其在長子發病後仍接連生育，對其境況難以同情。

疾病多見於男性

母親白女士表示，大兒子當初發病時一直被誤診為大腦麻痺；直至小兒子懷孕及生產過程檢查均顯示正常，卻在三個月大時因無法抬頭而就醫，最終證實兩名兒子均患上同一罕見病。白女士表示，拿到檢查報告時，全家陷入崩潰，對未能給予孩子健康身體自責不已，希望社會能關注罕見病群體及研發對症藥物，強調無論如何絕不放棄孩子。

網民質疑接連生育原因

事件曝光後，網民反應兩極。部分網民對患病兒童表達同情，但亦有大批網民對白女士的生育決定提出質疑，指出在首名孩子出現異常情況下，仍接連生育三胎，才導致家庭經濟與照顧條件大幅惡化。更有網民猜測其是否因重男輕女或存有僥倖心理，認為家長應承擔決策後果，坦言「可憐不起來」。

據悉，萊希-尼亨症候群是一種隱性遺傳疾病，患者體內缺乏一種關鍵酶，導致代謝異常及尿酸過高，除了生長發育停滯、手腳不協調、智力受損及無法正常行走說話外，長大後更會出現無法自控的咬唇、啃手指至流血，以及撞頭等自殘行為。由於致病基因是X染色體上的隱性基因，因此多發於男性，目前醫學上並無特效藥，只可做對症緩解。