胚胎期适时阻断致命遗传病 加国女婴创历史

【星岛综合报道】一名加拿大女婴在科学界创下纪录，成为首名在胚胎期阻断一种致命遗传病的女婴。

渥太华女子库雷希(Sobia Qureshi)在2021年做产前检验，得悉她的胎儿患有罕见及可致命的遗传病庞贝氏症 (Pompe disease)，于是接受宫内实验疗法，保住女儿艾拉(Ayla)的性命。

如今艾拉已16个月大，库雷希谈及女儿的状况：“她是一个奇蹟小婴儿，给我们证明（那个疗法）有效。”

庞贝氏症是先天遗传病，它已夺去艾拉两个姐姐的性命。艾拉在胚胎期得以适切治疗，存活下来，她的家庭医生和其他医生一致说，她的状况良好。《新英伦医学期刊》(New England Journal of Medicine)就有记载艾拉的案例，说她是全球第一个在胚胎期阻断庞贝氏症的婴孩。

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