胚胎期適時阻斷致命遺傳病 加國女嬰創歷史

【星島綜合報道】一名加拿大女嬰在科學界創下紀錄，成為首名在胚胎期阻斷一種致命遺傳病的女嬰。

渥太華女子庫雷希(Sobia Qureshi)在2021年做產前檢驗，得悉她的胎兒患有罕見及可致命的遺傳病龐貝氏症 (Pompe disease)，於是接受宮內實驗療法，保住女兒艾拉(Ayla)的性命。

如今艾拉已16個月大，庫雷希談及女兒的狀況：「她是一個奇蹟小嬰兒，給我們證明（那個療法）有效。」

龐貝氏症是先天遺傳病，它已奪去艾拉兩個姐姐的性命。艾拉在胚胎期得以適切治療，存活下來，她的家庭醫生和其他醫生一致說，她的狀況良好。《新英倫醫學期刊》(New England Journal of Medicine)就有記載艾拉的案例，說她是全球第一個在胚胎期阻斷龐貝氏症的嬰孩。

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