癌症检查｜医生：基因测试患癌风险未必可靠

根据香港癌症资料统计中心最新数据，2019年香港癌症新增个案达35,082宗，相比2009年的25,977宗，十年来的升幅达到35%，平均每日有96人确诊癌症。而2019年因癌症离世有14,871人，占全港整体死亡人数30.5%，癌症已成为香港的头号杀手，预防也变得尤为重要。

基因测试不一定可靠

随着科学技术的发展，基因测试逐渐完善，市面出现不同形式的基因测试服务，例如癌症基因检测、遗传性肿瘤基因检测、营养基因组学测试，甚至以基因预测儿童的行为和天赋等，有些需要在诊所抽血进行，有些则有家用测试套装。面对林林总总的测试项目，香港消委会早前提醒消费者，当中不少未有足够临床研究结果证明其可靠性，有意进行检测前，最好咨询医护人员意见。

癌症基因测试分2类

作为肿瘤科医生，基因测试并非新事，临床上我们也会建议有需要的病人和家属进行检测。现时基因测试在癌症应用上可分为两类，一是为精准治疗癌症所进行的基因检测，二是预测可能患癌的风险。近年来，精准治疗逐渐成为治疗癌症的新趋势，透过对癌症相关基因的广泛或特定检测，找到患者相应的基因突变，医生就可以采用更精准和个人化的治疗方式，制订更有效的标靶药物或免疫治疗方针。

BRCA基因增乳癌风险

至于预测可能患癌的风险，即对遗传性肿瘤基因进行检测，主要适用于有家族癌症遗传倾向的人士。有研究已证实，带有特定癌症基因者，可能有较高风险患上不同种类的癌症，例如携带 BRCA 突变基因者，患上乳癌的风险会增加。故为高风险人士进行基因筛查，目的在于加强这类人士的警觉性，养成更健康的生活方式和定期体检的习惯，期望在患病初期就可及时发现，并进行相应治疗，提升治愈的可能性。

癌症变异基因多达70种

需要留意，建议病人进行基因检查也有很多考虑，最主要是测试的结果要对病人的治疗有帮助。例如乳癌病人会建议进行 HER2、PIK3CA 或 BRCA1/2 的基因变异测试，不会无故要求测试其他明显无关的基因。现时大约有60至70种基因变异生物标记被认为与不同癌症可以配对，但如消委会职员向癌症基因检测公司查询，可检测逾500个标记，当中可能包含一些意义未明的基因突变，即使检查出有变异，现时也未必有药可用。

不建议健康人士自行检测

至于遗传基因测试，更应考虑清楚才去做，部分服务声称可以检测七十多个基因，逾15项遗传病，但预测性测试有可能出现假阳性或假阴性结果，即结果有某种基因突变，也不代表他/她以后一定会患癌，故不建议健康人士自行去检测。临床上要病人进行预测性测试，医生通常会预先制订计划，如阳性结果后续应如何跟进，且只有高风险人士才可能有需要进行，事前也要与医生进行详细商讨。

撰文：香港临床肿瘤科专科医生蔡添成

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