遺傳因素納入健康評估 手機app計冠心病風險

［星島綜合報道］一個名為MyGeneRank的新智能手機應用程式由加州斯克里普斯研究轉化研究所(Scripps Research Translational Institute)的科學家開發。該應用程式計算一個人的冠狀動脈疾病(冠心病)的遺傳風險，並指導那些被發現處於高風險的人獲得適當的醫療建議。

冠狀動脈疾病（CAD）是全世界最常見的死亡原因，近2000萬美國人患有CAD，然而，在那些最有死亡風險的人中，只有三分之一的人採取適當的藥物治療。

由於CAD是一種高度遺傳的疾病，遺傳風險評分在識別那些最能從降脂藥物中受益的病人方面可以發揮重要作用。這項發表在《npj數字醫學》雜誌上的新研究參考了一個智能手機應用程式在引導高風險患者接受適當臨床護理方面的效果。

該應用程式目前可在iPhone和安卓系統上使用，它根據預先存在的23andMe數據計算出用戶的CAD多基因風險分數。在填寫了一些健康調查並同意該應用訪問23andMe數據後，用戶會得到一個CAD遺傳風險分數，以及生活方式調整和遺傳諮詢的建議。

該應用程式在技術上仍然是作為一種研究工具，這項新研究參考了721名早期用戶的結果。研究中的每個受試者都得到了最初的遺傳風險數據，然後在一年後進行跟蹤，以跟蹤隨後對數據的行為反應。

「我們現在有機會將一個人的遺傳學納入他們的心血管健康評估，以幫助他們更好地了解他們的個性化風險，並授權他們對他們的風險因素優化計劃進行必要的修改，包括添加他汀類藥物治療，」新研究的第一作者Evan Muse解釋道。

該研究發現，跟低風險分數的參與者相比，那些收到高CAD遺傳風險分數的參與者在12個月的隨訪中開始服用他汀類藥物或其他降低膽固醇的療法的可能性是兩倍。隨訪數據還表明，用戶認為遺傳風險評分信息是「可理解的，可操作的，並且不會引起健康焦慮」。

該研究的高級作者Ali Torkamani說，考慮到每年有多少人死於意外的心臟病發作，對那些CAD的高風險人群進行早期他汀類藥物干預可能對公共衛生做出重大貢獻。Torkamani還說，遺傳風險評分信息對那些CAD風險較低的人有價值。

「即使有人發現他們有較低的CAD遺傳風險，知道他們的分數也會有幫助，例如，如果他們也知道他們總體上有較高的風險，這可能表明其他非遺傳因素，如生活方式導致了他們的風險，他們應該考慮改變。」

該研究項目正在進行中，該團隊希望用更多的病人來評估該應用程序的功效。進一步的工作還將跟蹤特定的心血管結果，如心臟病發作，以更好地了解為用戶提供遺傳性CAD風險評分的價值。

圖片: Scripps Research

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