遗传因素纳入健康评估 手机app计冠心病风险

［星岛综合报道］一个名为MyGeneRank的新智能手机应用程式由加州斯克里普斯研究转化研究所(Scripps Research Translational Institute)的科学家开发。该应用程式计算一个人的冠状动脉疾病(冠心病)的遗传风险，并指导那些被发现处于高风险的人获得适当的医疗建议。

冠状动脉疾病（CAD）是全世界最常见的死亡原因，近2000万美国人患有CAD，然而，在那些最有死亡风险的人中，只有三分之一的人采取适当的药物治疗。

由于CAD是一种高度遗传的疾病，遗传风险评分在识别那些最能从降脂药物中受益的病人方面可以发挥重要作用。这项发表在《npj数字医学》杂志上的新研究参考了一个智能手机应用程式在引导高风险患者接受适当临床护理方面的效果。

该应用程式目前可在iPhone和安卓系统上使用，它根据预先存在的23andMe数据计算出用户的CAD多基因风险分数。在填写了一些健康调查并同意该应用访问23andMe数据后，用户会得到一个CAD遗传风险分数，以及生活方式调整和遗传咨询的建议。

该应用程式在技术上仍然是作为一种研究工具，这项新研究参考了721名早期用户的结果。研究中的每个受试者都得到了最初的遗传风险数据，然后在一年后进行跟踪，以跟踪随后对数据的行为反应。

“我们现在有机会将一个人的遗传学纳入他们的心血管健康评估，以帮助他们更好地了解他们的个性化风险，并授权他们对他们的风险因素优化计划进行必要的修改，包括添加他汀类药物治疗，”新研究的第一作者Evan Muse解释道。

该研究发现，跟低风险分数的参与者相比，那些收到高CAD遗传风险分数的参与者在12个月的随访中开始服用他汀类药物或其他降低胆固醇的疗法的可能性是两倍。随访数据还表明，用户认为遗传风险评分信息是“可理解的，可操作的，并且不会引起健康焦虑”。

该研究的高级作者Ali Torkamani说，考虑到每年有多少人死于意外的心脏病发作，对那些CAD的高风险人群进行早期他汀类药物干预可能对公共卫生做出重大贡献。Torkamani还说，遗传风险评分信息对那些CAD风险较低的人有价值。

“即使有人发现他们有较低的CAD遗传风险，知道他们的分数也会有帮助，例如，如果他们也知道他们总体上有较高的风险，这可能表明其他非遗传因素，如生活方式导致了他们的风险，他们应该考虑改变。”

该研究项目正在进行中，该团队希望用更多的病人来评估该应用程序的功效。进一步的工作还将跟踪特定的心血管结果，如心脏病发作，以更好地了解为用户提供遗传性CAD风险评分的价值。

图片: Scripps Research

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