加國自閉症研究取得突破性進展 探討「DNA遺傳性皺紋」助患童

【星島綜合報道】在多倫多病童醫院（Hospital for Sick Children）的一個實驗室裏，科學家們對大約1萬個家庭的DNA進行了搜索， 其中許多家庭有自閉症兒童。

通過這項研究，科學家發現了DNA本身的「遺傳性皺紋」（genetic wrinkles），他們認為這一突破可以解釋為什麼會有自閉症。科學家希望這一發現，可以有助更早地診斷自閉症，甚至發展出治療方法。

周一發布的研究報告合著者、病童醫院應用基因組學中心（Centre for Applied Genomics）主任Stephen Scherer博士告訴CTV新聞說，這一新發現「真的令人非常興奮」。他說:「它揭示了一種全新的基因，以前我們並不知道這些基因與自閉症有關。」

「我們知道它與大腦功能有關，但不知道它是如何導致這種病的。」

目前的研究估計，遺傳因素應該在50%到90%的自閉症患者身上發現。科學家已經知道大約有100個基因導致自閉症的發生，但是這些基因只能解釋不到20%的病例。

Scherer指要進一步研究這些遺傳成分，研究人員必須「開發新的方法」。

這項新研究的團隊領導人瑞恩．袁（Ryan Yuen, 譯音）接受了這個挑戰。據Scherer說，9年前，袁開發了一種「新的電腦計算方法」，這種方法使他能夠在DNA本身中搜索特定的特徵，並將在自閉症患者體內發現的模式與他們的父母或 「人口中的其他對照組 」進行比較。

目前他們發現，來自父母的DNA部分有時會在孩子身上重覆兩次，或者，在某些情況下，重覆三次。

這被稱為「串聯重覆擴展」（tandem repeat expansions）。

袁告訴CTV新聞：「串聯重覆是核苷酸（nucleotides），也就是DNA的構件，相鄰重覆，兩次或更多次，它們就像DNA皺紋一樣。」

當這些起皺的DNA鏈被複製時，重覆部份可以變長，這就是為什麼存在於父母DNA中的串聯重覆可以從父母擴展到子女。這些皺紋越大，就越有可能干擾基因功能。

根據病童醫院的公布，串聯重覆以前曾被單獨研究過，因為每次都要在一個基因中尋找，而一個基因組中可以有一百萬個的串聯重組基因，要找出造成自閉症的基因串聯重覆，有若大海撈針。

袁接受訪問時說：「這次我們首創了一種能夠有效搜索和分析，全基因組串聯重覆擴展的方法。」「許多與這些重覆相關的基因，以前從未被認為與自閉症有關。」

他說：「一些被發現的新基因包括那些 『涉及神經系統 』的基因。」公告又指出，DNA本身內串聯重覆擴展的位置與「某些特徵和行為，如智商和生活技能 」有關。

袁說：「這真的是自閉症和基因組研究的一個轉折點。它為精密診斷和醫學領域帶來了新的機遇。」

Scherer說，他研究了自閉症近20年，「這是我們15年來取得最激動人心的進展」。

這一發現可能會促進基因檢測的改進，對於自閉症患者的家庭和個人來說是一種福音，因為他們都想知道一個關鍵問題：為什麼 ?

袁相信這個研究會「影響成千上萬的家庭」，讓科學家可以為自閉症患者從基因中去解釋他們的病因，「許多自閉症患者可能還有其他嚴重的病，因此，識別這些新的串聯重覆擴增，並找出其他相關基因，可以為家庭和醫護人員提供關鍵信息。」

研究人員說，「我們正處於這個研究的初級階段，所以實際上，我不知道它是否馬上會有影響。」

「但我希望有一天，這個研究能發揮果效，可以改進自閉症病人的生活質素。」

Kristen Ellison和她的兒子Carter。

住在安省Cobourg的Kristen Ellison對這項研究初步感到興奮。

她的兒子Carter今年9歲，患有自閉症，他在兩歲時被確診。

安省自閉症聯會的行政總監Margaret Spoelstra也有相同的希望。「這不只是『為什麼我的孩子會這樣』， 這項研究也可以告訴我們怎樣去支援孩子，怎樣去在發展、健康和學習上幫助他們。」

根據Scherer的說法，DNA研究可以有助更早地告訴父母，究竟孩子有哪種自閉症，以能及早準備照料。

「這個發現最少增加了約15個的自閉症新類別，不同的自閉症類別要看不同的專科醫生，例如神經科醫生。」

此外，這一發現還可能幫助科學家們找到針對DNA不同問題的藥物。

研究員亦懷疑這些串聯重覆與腦部其他問題有關，例如癲癇和精神分裂症。

而科學家現時有工具去發現這些「皺紋」，也可以能會找出方法去將它「熨平」。

Scherer說：「這是一個在理解自閉症方面的重大的科學發現，它能改變生命。」

(圖：CTV) T11

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