罕見病︱南京婦產檢揭胎兒子宮內已肚屙 醫生：機率十萬分之一

江蘇有孕婦到醫院接受超聲波檢查，發現24周的胎兒在子宮內有異常腹瀉，揭發胎兒因基因缺憾，患上機率只有十萬分之一的先天性失氯性腹瀉。

胎兒罹先天性失氯性腹瀉

紫牛新聞報道，29歲孕婦小文（化名），早前到南京市婦幼保健院遺傳醫學中心做產前檢查。醫生以超聲波檢查發現已24周的胎兒，腸管異常擴張；羊水量偏多；消化道出現異常暗區，高度提示腸道功能紊亂。結合典型超聲特徵，醫生高度懷疑胎兒消化道發育異常、患有先天性失氯性腹瀉。

胎兒在子宮內正常不會有大便，嬰兒會在出生後24小時，才第一次排便。南京市婦幼保健院遺傳醫學中心副研究員喬鳳昌博士解釋，SLC26A3基因像腸道的「調控開關」，一旦出現缺陷，胎兒腸道吸收功能會徹底失靈，水分、電解質無法正常留存，持續大量流失，胎兒在母體內就會形成持續性腹瀉狀態。簡單來說，這不是寶寶「吃壞了東西」，是基因缺陷導致腸道天生「漏水漏液」。

遺傳醫學中心主治醫師孟露露表示，先天性失氯性腹瀉難以治癒，宮內全部治療措施僅為對症保胎、降低早產/宮內風險。待胎兒出生後，針對性補鹽、控腹瀉治療全部在出生後啟動，且需要終身治療。