罕病｜安徽4歲女孩高血壓就診 染色體一查竟是「男孩」

在安徽合肥，一名四歲女童，近日因睡覺時有嚴重鼻鼾聲，並在睡眠監測中發現血壓異常偏高，被家人帶往中國科技大學附屬第一醫院求診。經詳細檢查後，醫生竟發現其染色體核型為「46,XY」，在遺傳學上屬男性，與其女兒身的外貌及性徵完全不符，證實她患上一種名為「17α-羥化酶缺乏症」的罕見遺傳病。

醫生稱早期診斷屬少見

據悉，女童涵涵（化名），無論是性格、外貌及外生殖器官均為典型的女性特徵。因此，當染色體檢測結果顯示其生理性別為男性時，其父母均感到難以接受。

負責診症的兒科副主任醫生熊梅解釋，涵涵所患的「17α-羥化酶缺乏症」是一種會導致性別發育異常的先天性罕見疾病。此病症患者的身體無法正常合成性激素及皮質醇，從而引發高血壓及性徵異常等問題。熊醫生指出，過往絕大多數病例均是在成年後，因「不孕」或「原發性閉經」等問題求醫時才被發現，像涵涵這樣在兒童早期便獲確診的個案，實屬極為罕見。

可透過治療選擇性別

熊醫生向家屬表示，雖然此為終身性疾病，但透過規範化的治療，患者仍能擁有正常的人生。目前的治療方案主要包括激素替代療法，以及讓患者家庭根據意願，選擇未來透過手術確立的性別。

院方透露，涵涵現正接受激素治療，以控制由疾病引起的高血壓症狀。待病情穩定後，將需面臨性別選擇及相應的手術治療。醫院方面提醒，儘管此類罕見病不常見，但公眾不應忽視，及時的診斷和治療對改善患者的長遠健康及生活質素至關重要。