病童醫院為天生肌肉萎縮嬰兒帶來新希望　首名接受基因治療嬰兒9個月後狀況良好

【星島綜合報道】患有第一型脊髓性肌肉萎縮症（SMA Type 1）的嬰兒，多數無法活過兩歲；惟多倫多病痛醫院為他們帶來新希望。當前一名9個月的男嬰，或成為全球最早接受基因治療的成功個案之一。

在多倫多病童醫院（SickKids）的病床旁，神經肌肉科主任赫南．戈諾拉茲基醫生（Dr. Hernan Gonorazky）望着躺在床上的男嬰，臉上露出微笑。這次只是為九個月大的大衛（David）作例行檢查，但在檢查開始前，醫生已顯得十分滿意。

醫生戈諾拉茲基輕輕按壓大衛的手臂，隨後觸摸其胸口與腹部，再按摩他細小的雙腳，並將他拉起至坐姿，然後轉身向其父母表示：

「他的頭部控制良好，胸腔發展理想，」戈諾拉茲基說，「目前看到的一切都屬於正常發展。」

穿着淺藍色連身衣的大衛，在前往病童醫院途中把拇指放入口中吸吮，父母與醫生交談時表示，孩子進食及睡眠狀況良好，最近亦學會翻身，令醫生更加欣慰。「看來今天會是一個很快完成的檢查，」戈諾拉茲基說，「他的情況非常好。」

數年前，這樣的好消息幾乎不可能出現。

大衛患有第一型脊髓性肌肉萎縮症（SMA Type 1），屬該罕見遺傳疾病中最嚴重的一型。過往，患有此病的嬰兒多數無法活過兩歲，許多在出生數月內便需要呼吸及餵食支援。

近年新型基因治療改變了疾病走向，能延長患者壽命並減輕病情破壞，但關鍵在於必須盡早治療。

當病童醫院及西奈山醫院（Mount Sinai Hospital）醫療團隊得知大衛確定患有SMA Type 1後，決定讓他提早五周出生，並在出生後四天內迅速接受治療。醫生相信，大衛是加拿大首名在如此早期接受基因治療的嬰兒。

醫生戈諾拉茲基表示，這項突破有助指引其他醫療團隊，為基因治療的早期介入奠下先例。

「對許多家庭而言，這帶來極大的希望，」他說。

致命的基因突變

直至近年，脊髓性肌肉萎縮症一直是加拿大嬰幼兒最主要的遺傳致命疾病之一。

SMA患者的SMN1基因出現突變，導致身體無法製造足夠蛋白質以維持運動神經元存活。當運動神經元逐漸退化死亡，肌肉便會變弱及萎縮，最終影響吞嚥與呼吸功能。

當父母雙方均帶有失效的SMN1基因，子女便有可能患病。約每一萬名新生嬰兒中，便有一人患上SMA。

若未接受治療，第一型SMA會在嬰兒期迅速摧毀運動神經元；而基因治療可阻止或大幅減慢神經元流失。治療方式是以正常SMN1基因取代失效基因，恢復關鍵蛋白質的製造。

醫生戈諾拉茲基指出，基因替代治療令第一型SMA不再是必然致命的疾病。

「能夠告訴家屬『我們有方法可以幫助』，這是一個革命性轉變，」他說，「但必須及早治療，才能改變疾病走向。」

該療法為一次性靜脈注射藥物Zolgensma，能防止神經元進一步受損，但無法修復已死亡的神經元，因此在症狀出現前施打效果最佳。

安省為所有新生嬰兒提供新生兒篩查，往往是首個發現SMA的機會；但即使流程加快，嬰兒通常仍需出生後約三周才能接受治療。

西奈山醫院新生兒科醫生阿德爾．穆罕默德（Dr. Adel Mohamed）表示，兩院團隊希望找到方法，讓大衛更早接受治療。

SMA患者家庭的抉擇

大衛的父母Alexandro Tenaglia Garcia與Grismaris Valdez早已知道自己是SMA基因帶因者，其長女Laila同樣患有第一型SMA。

現年10歲的拉伊拉需使用電動輪椅，並依賴餵食管及呼吸支援，同樣在病童醫院接受治療。她出生時尚未有基因治療可用。

父母表示，原本並未打算再生育，但在2024年意外得知懷孕後，立即通知病童醫院神經肌肉科。

診所護士專員伊麗莎．尼格羅（Elisa Nigro）迅速安排基因檢測，並在孕約五個月時確認胎兒患有第一型SMA。

尼格羅表示，她會與家庭討論各種選項，包括終止妊娠、提供紓緩治療，或在出生後數天內進行基因治療；醫療團隊當時未作價值判斷。

對這對父母而言，他們深知照顧患病子女的挑戰，並願意接受提早分娩的方案。

「他們明白這是前所未有的嘗試，」尼格羅說，「但也明白這是讓孩子獲得最佳機會的方法。」

出生四日內完成基因治療

最終，醫療團隊決定在懷孕35周時誘導分娩，在早產風險與治療效益之間取得平衡。

醫生指出，新生嬰兒接受基因治療出現嚴重副作用（如急性肝損傷）的風險，反而低於年長嬰幼兒。

今年2月，大衛在西奈山醫院出生，翌日轉送病童醫院新生兒深切治療部，並在出生後四天內完成基因治療。整個輸注歷時一小時。

穆罕默德醫生表示，這可能是全球最早於早產嬰兒中施行基因治療的案例之一。

在九個月的覆診中，戈諾拉茲基指出，現階段仍難以判斷大衛日後是否能順利行走，但至今未見任何SMA症狀，醫療團隊對其發展持審慎樂觀態度。

「未接受治療的第一型SMA嬰兒，多數在九個月內死亡，」他說，「而目前，大衛的情況完全不同。」

父親亞歷山德羅表示，看着兩名子女各自以不同方式成長，對家庭而言意義非凡。

「今年，對我們來說像是一個全新的開始。」

（圖：星報）T15