病童医院为天生肌肉萎缩婴儿带来新希望　首名接受基因治疗婴儿9个月后状况良好

【星岛综合报道】患有第一型脊髓性肌肉萎缩症（SMA Type 1）的婴儿，多数无法活过两岁；惟多伦多病痛医院为他们带来新希望。当前一名9个月的男婴，或成为全球最早接受基因治疗的成功个案之一。

在多伦多病童医院（SickKids）的病床旁，神经肌肉科主任赫南．戈诺拉兹基医生（Dr. Hernan Gonorazky）望着躺在床上的男婴，脸上露出微笑。这次只是为九个月大的大卫（David）作例行检查，但在检查开始前，医生已显得十分满意。

医生戈诺拉兹基轻轻按压大卫的手臂，随后触摸其胸口与腹部，再按摩他细小的双脚，并将他拉起至坐姿，然后转身向其父母表示：

“他的头部控制良好，胸腔发展理想，”戈诺拉兹基说，“目前看到的一切都属于正常发展。”

穿着浅蓝色连身衣的大卫，在前往病童医院途中把拇指放入口中吸吮，父母与医生交谈时表示，孩子进食及睡眠状况良好，最近亦学会翻身，令医生更加欣慰。“看来今天会是一个很快完成的检查，”戈诺拉兹基说，“他的情况非常好。”

数年前，这样的好消息几乎不可能出现。

大卫患有第一型脊髓性肌肉萎缩症（SMA Type 1），属该罕见遗传疾病中最严重的一型。过往，患有此病的婴儿多数无法活过两岁，许多在出生数月内便需要呼吸及喂食支援。

近年新型基因治疗改变了疾病走向，能延长患者寿命并减轻病情破坏，但关键在于必须尽早治疗。

当病童医院及西奈山医院（Mount Sinai Hospital）医疗团队得知大卫确定患有SMA Type 1后，决定让他提早五周出生，并在出生后四天内迅速接受治疗。医生相信，大卫是加拿大首名在如此早期接受基因治疗的婴儿。

医生戈诺拉兹基表示，这项突破有助指引其他医疗团队，为基因治疗的早期介入奠下先例。

“对许多家庭而言，这带来极大的希望，”他说。

致命的基因突变

直至近年，脊髓性肌肉萎缩症一直是加拿大婴幼儿最主要的遗传致命疾病之一。

SMA患者的SMN1基因出现突变，导致身体无法制造足够蛋白质以维持运动神经元存活。当运动神经元逐渐退化死亡，肌肉便会变弱及萎缩，最终影响吞咽与呼吸功能。

当父母双方均带有失效的SMN1基因，子女便有可能患病。约每一万名新生婴儿中，便有一人患上SMA。

若未接受治疗，第一型SMA会在婴儿期迅速摧毁运动神经元；而基因治疗可阻止或大幅减慢神经元流失。治疗方式是以正常SMN1基因取代失效基因，恢复关键蛋白质的制造。

医生戈诺拉兹基指出，基因替代治疗令第一型SMA不再是必然致命的疾病。

“能够告诉家属‘我们有方法可以帮助’，这是一个革命性转变，”他说，“但必须及早治疗，才能改变疾病走向。”

该疗法为一次性静脉注射药物Zolgensma，能防止神经元进一步受损，但无法修复已死亡的神经元，因此在症状出现前施打效果最佳。

安省为所有新生婴儿提供新生儿筛查，往往是首个发现SMA的机会；但即使流程加快，婴儿通常仍需出生后约三周才能接受治疗。

西奈山医院新生儿科医生阿德尔．穆罕默德（Dr. Adel Mohamed）表示，两院团队希望找到方法，让大卫更早接受治疗。

SMA患者家庭的抉择

大卫的父母Alexandro Tenaglia Garcia与Grismaris Valdez早已知道自己是SMA基因带因者，其长女Laila同样患有第一型SMA。

现年10岁的拉伊拉需使用电动轮椅，并依赖喂食管及呼吸支援，同样在病童医院接受治疗。她出生时尚未有基因治疗可用。

父母表示，原本并未打算再生育，但在2024年意外得知怀孕后，立即通知病童医院神经肌肉科。

诊所护士专员伊丽莎．尼格罗（Elisa Nigro）迅速安排基因检测，并在孕约五个月时确认胎儿患有第一型SMA。

尼格罗表示，她会与家庭讨论各种选项，包括终止妊娠、提供纾缓治疗，或在出生后数天内进行基因治疗；医疗团队当时未作价值判断。

对这对父母而言，他们深知照顾患病子女的挑战，并愿意接受提早分娩的方案。

“他们明白这是前所未有的尝试，”尼格罗说，“但也明白这是让孩子获得最佳机会的方法。”

出生四日内完成基因治疗

最终，医疗团队决定在怀孕35周时诱导分娩，在早产风险与治疗效益之间取得平衡。

医生指出，新生婴儿接受基因治疗出现严重副作用（如急性肝损伤）的风险，反而低于年长婴幼儿。

今年2月，大卫在西奈山医院出生，翌日转送病童医院新生儿深切治疗部，并在出生后四天内完成基因治疗。整个输注历时一小时。

穆罕默德医生表示，这可能是全球最早于早产婴儿中施行基因治疗的案例之一。

在九个月的覆诊中，戈诺拉兹基指出，现阶段仍难以判断大卫日后是否能顺利行走，但至今未见任何SMA症状，医疗团队对其发展持审慎乐观态度。

“未接受治疗的第一型SMA婴儿，多数在九个月内死亡，”他说，“而目前，大卫的情况完全不同。”

父亲亚历山德罗表示，看着两名子女各自以不同方式成长，对家庭而言意义非凡。

“今年，对我们来说像是一个全新的开始。”

（图：星报）T15