安徽8歲女童「天使面孔」卻患罕見絕症全球少於10例 平均壽命僅有14年

長髮飄逸、眼神空靈⋯⋯內地8歲女童藍妮妮在抖音上有近250萬粉絲,許多人看到上帝給她的美貌都會忍不住稱讚,然而她患有極其罕見的神經退化疾病,全球僅有幾例,且無法治癒。

她無法開口說話、不會與人對視,生活無法自理。據統計,患者從發病到死亡的平均壽命僅有14年。

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藍妮妮五官精緻,隨便拍都像專業模特兒。
藍妮妮五官精緻,隨便拍都像專業模特兒。

 

藍妮妮喜歡坐着發呆。
藍妮妮喜歡坐着發呆。

 

網友總是被藍妮妮的美貌吸引,然後發現她背後的故事。
網友總是被藍妮妮的美貌吸引,然後發現她背後的故事。

 

藍妮妮經常眼神憂鬱地望向遠處,網友說她眼了裝了天下繁星。
藍妮妮經常眼神憂鬱地望向遠處,網友說她眼了裝了天下繁星。

 

藍妮妮五官精緻,皮膚白裏透紅。
藍妮妮五官精緻,皮膚白裏透紅。

 

這位女孩名叫藍妮妮,2016年出生於安徽合肥。她擁有大大的眼睛、濃密的睫毛,臉極小,五官精緻,皮膚白裏透紅。她總是把頭歪向一邊,眼神憂鬱地望向遠處,之後眼神聚焦在某一點,愣一下,微微笑。「純淨,像沒被污染過一樣」,一些網友形容她「天使面孔」。

然而,這張天使般的面容下,隱藏着殘酷的事實—藍妮妮患有罕見病。父母在她6個月大時已發現她身體軟趴趴的,發展遲緩,持續治療,但直到3歲才確診基因變異導致神經退行性病伴腦鐵沉積症6型(NBIA6)。她快3歲才學會走路,6歲才學會用湯匙,只有一歲的智商,不會說話喊爸媽。經過輸液、打針、針灸、理療、康復按摩,好不容易才可以自己站穩和用手拿東西,進步緩慢。

藍妮妮2016年出生。
藍妮妮2016年出生。

 

藍妮妮6個月大還是軟趴趴的,發展不達標,父母開始帶她去求醫。
藍妮妮6個月大還是軟趴趴的,發展不達標,父母開始帶她去求醫。

 

藍妮妮接受針炙治療。
藍妮妮接受針炙治療。

 

藍妮妮接受電擊治療,刺激有助她與外界聯繫。
藍妮妮接受電擊治療,刺激有助她與外界聯繫。

 

藍妮妮持續治療,直到快3歲才學會走路。
藍妮妮持續治療,直到快3歲才學會走路。

 

藍妮妮部分表現似嚴重自閉症,有時會哭鬧整個晚上。
藍妮妮部分表現似嚴重自閉症,有時會哭鬧整個晚上。

 

藍妮妮接受電療。
藍妮妮接受電療。

 

父母一邊用心照顧她一邊記錄生活。
父母一邊用心照顧她一邊記錄生活。

 

妮妮6歲才學會用湯匙。
妮妮6歲才學會用湯匙。

 

通常是父親在鏡頭前照顧妮妮,媽媽負責拍攝。
通常是父親在鏡頭前照顧妮妮,媽媽負責拍攝。

 

媽媽曾回應說比起美貌,她更希望女兒健康。
媽媽曾回應說比起美貌,她更希望女兒健康。

 

妮妮在治療後學會表達情感,有時笑得非常燦爛。
妮妮在治療後學會表達情感,有時笑得非常燦爛。

 

據統計,這種疾病的患者從發病到死亡的平均壽命僅有14年,患病率低於百萬分之一,國際報導少於10例。目前此病沒有治療方法,只能做各種復健,例如肌張力訓練、行為訓練等。

專家透露,腦鐵沉積症共分為10個亞型,各有不同的致病基因,其中6型的致病基因是銅藍蛋白基因,屬於常染色體隱性遺傳。其臨床表現主要有共濟失調,步態障礙,認知發育遲滯或功能倒退,視力、聽力或語言障礙,精神行為異常等,腦內多部位存在鐵異常沉積,可伴有腦萎縮,最後可能變成植物人。

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