多伦多团队重大发现　新研究或解释自闭症核心行为特征

【星岛综合报道】多伦多病童医院（SickKids）领导的一项最新研究指出，科学家发现一条与自闭症谱系障碍（ASD）相关的全新基因调控路径，或有助更深入理解患者的社交及行为核心特征。

研究成果于周三（13日）刊登于《Nature》期刊，由病童医院首席研究员Stephen Scherer带领，团队历时约15年，追踪超过1万个家庭进行分析。

研究聚焦于位于X染色体上的非编码基因PTCHD1-AS。科学家发现，当男性基因出现微细缺失（microdeletions）时，与自闭症出现明显关联。

研究人员在超过9300名自闭症患者及8300名非患者的全基因组数据中，发现27名男性患者在该基因位置出现缺失。

Scherer表示，现时已知约100个与自闭症相关的基因，但大部分属于“蛋白质编码基因”，与多种发展及神经疾病有关，包括智力障碍、癫痫及专注力不足／过度活跃症（ADHD）等。

他指出，今次研究特别之处在于聚焦非编码RNA基因，并发现该基因似乎更集中影响自闭症的核心特征，包括社交沟通困难及重复行为，而较少牵涉学习或记忆能力。

由于基因位于X染色体上，研究亦有助解释为何相关发现主要集中于男性。Scherer解释，女性拥有两条X染色体，可在一定程度上“补偿”基因缺失，因此影响较少。

他又指出，许多情况下是母亲携带相关基因缺失，再遗传予儿子，从而出现自闭症表征。

研究团队认为，这项发现或有助未来发展更具针对性的治疗方法，例如透过药物调节相关基因路径。不过，Scherer强调，研究并非旨在“治愈”自闭症，而是希望提供更多理解及支援选项。

他又表示，目前约20%自闭症个案可透过基因研究找到原因，较过去几乎“零解释率”已有显著进展，有助家长了解病因并及早识别相关风险。

专家亦认为，研究结果有助科学界更理解基因微小变化如何影响人类行为及神经发展。

（图：Pexels、CTV News）T08