【母親節故事】專訪何雁詩照顧天使病兒心路歷程　加港治療支援差距有多大？

生命的旅途上，總有一些時刻，讓我們重新定義「愛」。在舞台上，她是為人熟悉的香港女歌手何雁詩；但在台下，卻是一位罕見病童的母親。兩歲兒子鄭讚廷（Asher）前年 12 月確診患有「天使綜合症」，不時出現腦抽筋、吞嚥困難等情況，何雁詩由此從一位「大不透」的女孩，學會當一位廿四孝媽媽，全方位照顧兒子。

天使綜合症屬於罕見病，根據加拿大天使綜合症基金會（Angelman Syndrome Foundation）2017 年估算，加拿大有約 5,000 宗個案。Asher 雖然至今仍未學懂叫一聲「媽媽」，但在何雁詩眼中，他卻形同「小天使」，讓她學會甚麼是「母愛」。

何雁詩由一位「大不透」的女孩，學會當一位廿四孝媽媽，全方位照顧患有天使綜合症的兒子。

從陽光的笑容　到晴天霹靂的消息

Asher漸漸長大，何雁詩發現他的發展比同齡小朋友緩慢。

Asher在美國接受治療，學習嘗試企起身。

「You are my sunshine, you are my sunshine……」何雁詩自兒子出世起，便經常唱出這首歌，因為 Asher 常報以陽光一樣的燦爛笑容；把兒子命名為「Asher」之故，也是源於阿拉伯語的「Happiness」（快樂）。殊不知，他愛笑背後，另有原因。

Asher 一歲半時，經基因測試，確診患上天使綜合症。當時，何雁詩與丈夫鄭俊弘晴天霹靂。據臨床醫學統計，現時全球每兩萬名兒童，則有一位兒童患有「天使綜合症」，這是屬於一種罕見的遺傳性神經發展障礙，患者除了智力發展比同齡小朋友遲緩外，還有「快樂木偶」的特徵，即為過度快樂、愛笑，以及癲癇、語言障礙、步履不穩和小腦症等。

何雁詩透露Asher到美國治療後，漸見進步。

何詩雁在多倫多智愛中心接受加拿大《星島》訪問直言，得悉兒子患有罕見病一刻，十分絕望；目前兒子吞嚥困難、步履不穩，「依家一個 Up and coming（接下來）嘅問題，就係佢未識行，成日要抱，但係佢（兩歲）就好重，呢個都係一個難關」。

鄭俊弘在旁補充，Asher 不時腦抽筋，需要二十四小時照顧，「每日都要準時食藥，即使食了藥，有時都會暈，所以要即刻接住」。何雁詩在旁笑言，正是因為要接著兒子，她的反應、動作變得加快了。

從告別「無腳雀仔」個性　到「咕咕唧」秘密語言

何雁詩在「Angels Within Us」慈善音樂會翌日參觀智愛中心。（何逸蓓攝）

智愛中心一塊壁佈板貼滿該中心特殊需要人士的成長印記。（何逸蓓攝）

何雁詩邀請智愛中心智障人士一同唱歌。（何逸蓓攝）

縱然全天候照顧兒子，令何雁詩感到吃力，她坦言是 Asher 的出現，令她由一位「我行我素」的女孩，學會勇敢面對難關與堅持，以及如何培育出「無條件的愛」呵護愛兒。由換尿片、照顧飲食、監察睡眠情況、接送兒子上物理治療師課堂，以至遠赴美國求醫，她都親自為兒子安排，告別昔日隨意、「無腳雀仔」般自由自在的個性與生活。

何雁詩夫婦今年3月在萬錦舉行「Angels Within Us」慈善音樂會，音樂會大螢幕上播出天使綜合症家庭的合照。（何逸蓓攝）

何雁詩表示，十分感恩兒子Asher選擇她作為父母。（何逸蓓攝）

她笑言，Asher 的笑點極低，「『咕咕』、『嘻嘻』可能已經笑到肚痛，但佢嘅情緒係好直接話畀大家聽。」正因為 Asher 一份純真的笑容，把快樂感染家人，反而沖淡了她在工作和照顧日常上的疲憊。她笑言自己「大不透」的個性，意外融入了 Asher 的童真世界，時常與他玩樂「拗吓拗吓」，「咕咕唧」BB 語成為了他們的共同語言。

對於記者問及兒子的智力發展遲緩，甚至可能終身如此，何雁詩依然樂觀面對，認為基因藥物的發展或為未來帶來曙光，「好多可能性，唔可以因為呢個病，斷定佢一世，要心懷希望，科技係幫到佢」。

鄭俊弘夫婦與智愛中心特殊需要人士合照。（何逸蓓攝）

罕見病的認知距離︰加拿大、香港天使綜合症患者治療大不同？

智愛中心行政總監梁敏儀表示，由於美國、加拿大、英國和澳洲等西方國家確診個案較多，這些地區的社區支援發展自然比香港完善。（何逸蓓攝）

根據估算，現時加拿大約有 5,000 名天使綜合症患者，而香港則只有約 60 宗。患上此病的最常見成因，是來自母體的第 15 號染色體其中一節基因出現缺失，亦有部份患者即使擁有該節基因，卻出現基因突變。

位於萬錦市、專門支援特殊需要人士的慈善機構「智愛中心」行政總監梁敏儀表示，由於美國、加拿大、英國和澳洲等西方國家確診個案較多，這些地區的社區支援發展自然比香港完善。

加拿大天使綜合症基金會就推出《照顧手冊》。

加拿大天使綜合症基金會推出的《照顧手冊》指引患者父母了解孩子在不同成長階段的病徵。

舉例，加拿大天使綜合症基金會就推出了《照顧手冊》，指引患者父母了解孩子在不同成長階段的病徵、照顧重點及藥物選項。加拿大多間醫院聯網亦設有天使綜合症診所（ASF Clinic），提供針對性的治療服務。同時，加美地區更有藥廠投入基因藥物研發，希望從遺傳源頭改善病情。

梁敏儀指出，由於香港確診個案稀少，臨床經驗不足，醫學界對罕見病的辨識度遠不如歐美，「佢哋好容易混為一談：總言之就係先天性障礙、先天性疾病啦，去到最尾就係（歸類為）智障囉。但其實天使綜合症同唐氏綜合症，已經有好大分別。」

北美社區較包容　天使家庭交流更頻繁

何雁詩夫婦自去年起屢次前往美加，除了關注基因藥物的研發進展，亦積極走訪當地天使綜合症家庭，汲取照顧心得。（何逸蓓攝）

為了讓兒子獲得更合適的治療，何雁詩夫婦自去年起屢次前往美加，除了關注基因藥物的研發進展，亦積極走訪當地天使綜合症家庭，汲取照顧心得。

鄭俊弘早年在加拿大成長，兒子 Asher 亦擁有加拿大國籍。他透露，加拿大除了有專科診所，如溫哥華設有專科診所針對天使綜合症個案治療，當地家庭之間更傾向主動聯繫，不時相約於咖啡店交流育兒點滴，「其實愛係一樣，但香港無咁多機會見面。」此外，他認為加拿大地方較大，為病童提供更多活動空間，「始終香港係一個好細嘅地方，殘疾人士需要嘅地方大啲」。

何雁詩也坦言，北美國家整體而言，對天使孩子較為包容與友善，與亞洲文化截然不同。

由「0」進步到「5」︰已經好叻

鄭俊弘夫婦在音樂會完結後，翌日到智愛中心參觀。（何逸蓓攝）

曾在香港任職社工、照顧過天使綜合症患者的梁敏儀分享，大部分患者都有吞嚥困難、步履不穩和抽筋等問題，需要長期接受物理治療與職業治療，「完全康復就真係難嘅，因為佢哋係先天性嘅障礙。所以要睇返佢需要邊一方面欠缺，喺嗰一邊加強。」

雖然她未曾接觸曾有完全康復的天使綜合症患者，但她認為天使孩子在加強訓練下，活動能力有顯著進步，從「0」進步到「5 分」，已是莫大成就，至少能減輕家長部分照顧壓力；但由 5 分走到 10 分，則需要長年累月的努力與堅持，是漫長之路。

移民治療要考量醫療空窗

梁敏儀表示，每個省份的政策都不同，家長是否攜帶罕見病兒移民，是視乎該病童需要及每個家庭的選擇。（何逸蓓攝）

不少家長在考慮是否攜同患病子女移民時，除了顧及生活適應，更要面對醫療支援的銜接問題。梁敏儀指出，有家庭會擔心由香港過渡至海外期間的覆診空窗期（Gap Time），亦需了解兩地醫療系統如何對接。

若孩子已成年，移民門檻會相對較高，部分地區亦可能因醫療資源考慮而設限。梁敏儀表示，每個省份的政策都不同，家長是否攜帶罕見病兒移民，是視乎該病童需要及每個家庭的選擇。

加拿大天使綜合症專科診所地點︰

BC Children’s Hospital

1. BC Children’s Hospital（溫哥華）
專科範疇︰遺傳學、神經病學、發育兒科、飲食與營養、睡眠、腸胃科、復健醫學、職業治療、物理治療、社會工作/家庭支援、言語治療、心理學/精神病學

Children’s Hospital of Eastern Ontario

2. Children’s Hospital of Eastern Ontario（渥太華）
專科範疇︰神經醫學、發育兒科、遺傳學、心理學

Montréal Children’s Hospital

3. Montréal Children’s Hospital（滿地可）
專科範疇︰神經病學與遺傳學

（資料來源︰加拿大天使綜合症基金會）

採訪、攝影︰何逸蓓