卑詩兒童醫院發現影響兒童大腦發育的罕見疾病

【星島綜合報道】卑詩省的研究人員發現了一種影響兒童大腦發育的新疾病，這項發現有望解開影響世界各地家庭的醫學謎團。

據CTV報道，這種被稱為「功能獲得性MARK4」(Gain-of-function MARK4)的罕見疾病，是透過卑詩兒童醫院(BC Children's Hospital)的「精準醫療計劃」(Precision Health Initiative)發現的，該計劃一直致力於確定專家目前無法診斷的疾病類型。(*註：MARK4是一種激酶，已被證明參與神經元細胞的微管組織。) 

根據研究人員上個月發表在《人類遺傳學和基因組進展》(Human Genetics and Genomic Advances)雜誌上的研究結果，功能獲得性MARK4與「發育遲緩、智力障礙、行為異常和畸形特徵」有關。

精準醫療計劃負責人特維醫生(Dr. Stuart Turvey)在一份聲明中表示：「現有人類疾病清單中加入的這一新成員，意味著更少的家庭需要花費數年時間為孩子的疾病尋找答案。」他說：「從現在開始，當兒童被證實在MARK4中有類似變異的話，可以接受診治，也將被允許對此情況進一步研究，為孩子們創造更好的未來。」

基因檢測已協助確認了兩名十幾歲患有神經發育障礙兄弟的病況。

卑詩兒童醫院稱，全省每25個出生的兒童中就有一個患有罕見疾病，其中大約一半無法診治。

特維醫生表示，「精準醫療計劃」的目標是解決另外25%的問題，「將診斷率從50%提高到75%，並給家庭帶來新的希望。」

卑詩兒童醫院表示，該團隊的大部分工作都得益於「礦掘奇蹟」(Mining for Miracles)籌款活動，這是一項來自該省採礦業的籌款活動，自1988年啟動以來已籌集了超過4,000萬加元。

(圖：卑詩兒童醫院)

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