Y染色體完整測序首次公開 有助研究男性不育症

美國研究人員領銜的團隊首次發布完整的人類Y染色體基因序列。這是最後一個被完全測序的人類染色體。新的測序結果填補了Y染色體長度50%以上的空白，揭示了對生育有影響的重要基因組特徵。

儘管人類基因組學以驚人的速度向前發展，但作為性染色體之一的Y染色體長期以來被忽視。原因在於Y染色體含有大量重複序列和被稱為「異染色質」的緻密染色體結構，很難對其全面測序。 

由美國研究人員領銜的國際團隊「端粒到端粒聯盟」（T2T）利用長的、連續序列適用的新測序方法，首次公布了一名歐洲裔男性的完整Y染色體序列。與此同時，美國傑克遜實驗室等機構領銜團隊公佈了43名無血緣關係男性的Y染色體序列，其中近一半有非洲血統。研究成果相關論文已發表在英國《自然》雜誌上。 

完整Y染色體序列揭示了具有醫學意義區域的重要特徵。例如，其中一段被稱為「無精症因子區域」（Y染色體長臂Yq11的位置）的DNA序列，包含數個與精子產生有關的基因。研究人員研究了無精症因子區域內一組反向重複序列的結構，後者又稱為「回文」結構。此前已知，無精症因子區域片段缺失會干擾精子的產生，因此這種「回文」結構可能會影響生育能力。利用完整Y染色體序列，研究人員可以更精確地分析無精症因子區域片段缺失對精子產生的影響。 

研究人員還分析了Y染色體上包含重複基因的區域。人類大多數基因都有分別來自父母雙方的兩個拷貝，但某些基因有多個沿DNA延伸方向重複的拷貝，被稱為「基因陣列」。研究人員重點研究了名為TSPY的基因，該基因也被認為與精子生成有關，研究發現不同個體含有10到40個TSPY基因拷貝。 

研究人員表示，除了在性發育中起核心作用，Y染色體對男性的總體健康也具有重要影響。例如，已有研究表明，Y染色體與男性結直腸癌和膀胱癌的侵襲性特徵有關。今後通過男性基因組測序了解健康狀況和疾病時，可以將完整的Y染色體序列納入研究。

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