心肌肥大者易有法布瑞氏症

　　(星岛日报报道)随着医学进步，发现一些以往被界定为罕见病的疾病其实并非罕见，当中包括法布瑞氏症。中大早前就相关疾病进行筛查研究，推算本港或有一万二千多人患上此病。中大医学院内科及药物治疗学系心脏科教授李沛威表示，研究发现如患者祖籍潮州、有心脏衰竭或心律不正的心肌肥大患者有较高可能性确诊法布瑞氏症。他又指，有患者延误近十八年才确诊，促医护人员对相关患者提供警觉，留意相关患者。

　　心肌肥厚容易被认为单由高血压等造成，惟患有法布瑞氏症亦是其一因素。它是基因变异的遗传病，因体内无法制造正常酵素，导致细胞内的代谢废物糖脂质未能被分解而心肌肥厚。由于以往此为罕见病，经常被忽略。

　　中大早前研究发现，四百九十九名左心室肥厚患者中，有八名患者确诊法布瑞氏症，比率为百分之一点六，八人当中有五人为潮州籍，六成二人有心脏衰退或劳累性呼吸困难，与华南地区的研究结果相若。李沛威推算，本港或有一万二千多人患上此病，惟以往因诊断不足而被低估，有患者延误近十八年才确诊。此病如能及早发现，可以注射“酵素替代疗法”（ERT），以减慢心肌肥厚速度。脑神经科专科医生盛斌解释，如患者在在出现心脏组织纤维化后才确诊，“酵素替代疗法”成效不大，而如患者没有适切治疗，存活期中位数只有五十岁，较一般正常男性的存活期短近二十年。

　　台湾现时将法布瑞氏症纳入为新生儿筛检项目之一，但香港则暂未有相关筛检。李沛威透露，中大研究亦要将样本送去台大化验，认为医管局有必要增加相关检测。至于是否应该推行新生儿筛检，盛斌认为此涉及不少道德问题，加上仍未能确定全部有相关基因变异都会发病，故不建议仿效。

　　李沛威补充，暂仍建议以风险为本进行筛查，则针对患者祖籍潮州、有心脏衰竭或心律不正的心肌肥大的患者提供抽血检验体内酵素（GLA）。他亦表示，家族筛查对及早发现法布瑞氏症极为重要，中大曾安排两个患者的近亲进行家族筛查，发现两户合共多十二名家人均带有法布瑞氏症，当中七名家属确诊法布瑞氏症。

　　医管局回复表示，现时已设有机制为不常见疾病患者提供各方面的支援，包括临牀诊断和评估、跨专科护理及复康服务、引入新药物，以及资助药物治疗。截至今年六月三十日，共有三十七名溶酶体贮积症患者在医管局接受酵素替代疗法，当中包括十九名法柏氏症患者。

　　

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