多市童患罕見遺傳病 父母欲籌300萬元救兒

皮羅沃拉基斯含著奶嘴，非常可愛。CBC

多倫多一個18個月大男童患上罕有遺傳疾病SPG50，是加拿大截至目前為止唯一被診斷出患有該疾病的孩子。男童的父母目前只能想辦法籌募300萬元，希望能帶兒子到美國德州尋求試驗治療，否則這遺傳痙攣性截癱疾病最終會奪去兒子的手部、腿部和大腦的所有功能。他們因此形容正與時間競賽。

男童皮羅沃拉基斯(Michael Pirovolakis)的母親稱，兒子在出生時看來很健康和快樂，可是她與丈夫後來開始注意到，兒子的發育和活動發展能力沒有像兄弟姊妹一樣，包括不能走路，也沒有說出第一句話。
放手一搏試未經證實基因療法
在4月，多倫多病童醫院的基因檢測結果發現，皮羅沃拉基斯患了SPG50，這是一種會在短短幾年之內威脅他說話、走路甚至呼吸能力的疾病。
院方告訴皮羅沃拉基斯的母親，她的孩子可能在智力上亦不能正常發展，並且可能要坐輪椅。
皮羅沃拉基斯的父母聽罷哭了起來，又形容這是他們一生之中最黑暗的時刻。
該疾病的罪魁禍首是一個缺失的基因。唯一希望就是在理論上可以取代該個缺少基因的基因療法。不過該療法暫未經臨床證實。根據波士頓兒童醫院的兒科神經病學家所稱，現時世界上只有57個已知病例，包括皮羅沃拉基斯。
這種疾病如此罕見，製藥公司或政府幾乎沒有經濟動機，為研究尋找治療提供資金。
在這情況下，皮羅沃拉基斯的父母未有放棄，繼續努力想法子。他們打過電話給數百位醫生，發送了數千封電子郵件，直至發現達拉斯(Dallas)一個研究小組願意嘗試創建一種治療方法，以便替代兒子缺失的基因。該小組希望藉著基因治療，能停止甚至逆轉患者已經開始的退化。
不過，這治療既沒有保證，而且費用昂貴，至少要300萬元。皮羅沃拉基斯拿出所有積蓄，又把房屋拿去抵押，不過仍然不夠，因此他們在GoFundMe展開籌款活動。有研究人員認為，這不僅關乎拯救一個孩子的生命，而且可能有助在其他遺傳性疾病方面取得進展。

---------------------------------------------

>>>立即瀏覽【移民百答】欄目：新移民抵埗攻略，老華僑也未必知道的事，移民、工作、居住、食玩買、交通、報稅、銀行、福利、生育、教育。

>>>即讀【新移民專欄】：新移民第一身經驗，與你分享當下年輕移民生活日常大小事，即讀「新移民專欄」。