罕见遗传病｜河南4孩家庭2子罹“自毁容貌症” 机率仅38万分之1

河南省濮阳市一名育有四名子女的母亲日前透露，其14岁大儿子及1岁小儿子均患上发病率仅38万分之1的罕见遗传病“莱希-尼亨症候群”（Lesch-Nyhan syndrome，俗称自毁容貌综合征），会出现不受控的咬指甲、咬嘴唇及撞头等自残行为。尽管该病目前无特效药可医，但母亲表示绝不放弃照顾。事件引发网民热议，不少人质疑其在长子发病后仍接连生育，对其境况难以同情。

疾病多见于男性

母亲白女士表示，大儿子当初发病时一直被误诊为大脑麻痺；直至小儿子怀孕及生产过程检查均显示正常，却在三个月大时因无法抬头而就医，最终证实两名儿子均患上同一罕见病。白女士表示，拿到检查报告时，全家陷入崩溃，对未能给予孩子健康身体自责不已，希望社会能关注罕见病群体及研发对症药物，强调无论如何绝不放弃孩子。

网民质疑接连生育原因

事件曝光后，网民反应两极。部分网民对患病儿童表达同情，但亦有大批网民对白女士的生育决定提出质疑，指出在首名孩子出现异常情况下，仍接连生育三胎，才导致家庭经济与照顾条件大幅恶化。更有网民猜测其是否因重男轻女或存有侥幸心理，认为家长应承担决策后果，坦言“可怜不起来”。

据悉，莱希-尼亨症候群是一种隐性遗传疾病，患者体内缺乏一种关键酶，导致代谢异常及尿酸过高，除了生长发育停滞、手脚不协调、智力受损及无法正常行走说话外，长大后更会出现无法自控的咬唇、啃手指至流血，以及撞头等自残行为。由于致病基因是X染色体上的隐性基因，因此多发于男性，目前医学上并无特效药，只可做对症缓解。