每日杂志｜初生罕病筛查见效 团体倡5年一检再扩容 促引入“价值之花”概念 为病者谋最大福祉

政府近年推行初生婴儿筛查计划，5年间识别近60宗罕见病个案，为患者提供治疗，涵盖包括先天性代谢病等32种罕见病，并覆蓋所有公立医院及部分私家医院。团体认同成效，惟建议当局订立5年一检机制，定期增加筛查病症种类，并增设自费检验名单。团体亦关注罕见病确诊者的用药情况，促引入“价值之花”概念，平衡病者康复成效、照顾者压力、传统治疗方法成本与新药费用，为病者谋最大福祉。 

筛查计划现时涵盖30种先天性代谢病、严重联合免疫缺陷病及脊髓肌肉萎缩症。

2015年起，卫生署透过医管局于公立医院推行“初生婴儿先天性代谢病筛查先导计划”，至2020年10月该计划恒常化，并扩展至所有公立医院。计划现涵盖30种先天性代谢病、严重联合免疫缺陷病及脊髓肌肉萎缩症。截至上月底，逾10万名于公立医院出生幼婴已筛查，识别出57宗罕见病个案（见表），包括50宗先天性代谢病。

每4000婴有1名患先天性代谢病

资深儿科专科医生陈医生指，初生婴儿一般于出生后满24至72小时后，由医护人员从脚底抽取血液作化验。先天性代谢病种类繁多，大多是隐性遗传病，计划涵盖的包括“有机酸代谢障碍”、“氨基酸代谢障碍” 及“脂肪酸氧化障碍”3大类，而严重联合免疫缺陷病及脊髓肌肉萎缩症，则涉基因缺陷。

香港初生婴儿中，约每4000名便有1名患先天性代谢病，其父母及家人可能未有先例，这些疾病早期无明显征状，惟当征状显现。恐已影响智力及器官，甚至有生命危险。陈医生称，当局选定的32种疾病，均属可治疗、后果同样严重，但可透过饮食、服维他命及特效药作早期治疗。

罕见疾病联盟代理会长赖家衞建议，于现行计划下加入自费检验项目，增加弹性。

罕见疾病联盟代理会长赖家衞指，计划覆蓋的部分罕见病，于华人族群发生率较高，亦可经同一测试验出。他留意到，计划恒常化后先天性代谢病确诊比率甚高，以香港每年约3至4万名新生婴儿推算，计划每年可识别15至20名患者，反映具有成效。至于严重联合免疫缺陷病及脊髓肌肉萎缩症，于2021年及2023年纳入筛查后，数年间亦分别识别3宗及4宗。他指，增加筛查疾病可找出更多病者，扩阔保护网，造福病童及家人。

专家倡纳“庞贝氏症”

不过，他希望当局趁计划推行11年之际作出检讨，考虑增加疾病种类，如“庞贝氏症”。他指，庞贝氏症患者因基因缺陷，致体内缺乏分解肝糖的酵素，过多肝糖堆积于肌肉与器官，令肌肉无力与破坏心肺功能，但及早确诊可提供治疗，有助控制病情。

赖续称，庞贝氏症分“早发型”及“晚发型”，前者是幼婴出生后发病，出现严重肌肉无力、心脏肥大与呼吸困难，若未获医治，幼婴一般活不过1岁；“晚发型”患者于儿童或成年后发病，亦因肌肉乏力严重影响行动能力。他指，对“早发型”婴儿患者而言，“筛检时机决定生死”。

资深儿科专科医生陈医生则认为，现时名单内所筛查的罕见病已经足够，因为检测方法具体可行，相关病症亦可于确诊后获得医治。不过，他亦建议当局未来应定期检视筛查名单，并设专组跟进国际医学最新发展，特别是针对因基因缺失引发的罕见遗传病。

医护人员从初生婴儿脚底抽取血液作化验。

近10年医疗技术取得重大突破，陈预期未来有更多罕见病获确诊，亦有更多相关专门药物面世，意味现时早发现但仍未有特效药的罕见病，未来可望成为可治之症。他建议当局设定“关键绩效指标”（KPI），令计划推行具有目标性。

有罕见病患者及家属反映，过去10多年喜见当局对罕见病患者持续提供支援，而筛查计划则专门针对初生幼婴提供检查及治疗。他们希望当局订立每隔5年审视筛查名单，以及定期增加筛查疾病项目的机制，令更多罕见病患者受惠。

长远建立数据库助制订政策

社区组织协会干事彭鸿昌亦认同定期检视及加入新疾病的必要性，有助计划与时并进。他又指，当筛查疾病种类增加，长远建立本港的罕见病数据库，协助当局掌握各种罕见病的患病率，有助制订未来政策及整合医疗资源。

赖家衞则建议在现行计划下，加入市民自费检验项目。他指，台湾推行双轨制的“新生儿筛检制度”，当中公费指定项目只包括21种核心疾病，家长只付少量行政费用，亦可额外付费，于认可筛检中心加验数十种较罕见疾病，包括各类“溶酶体贮积症”及“先天性巨细胞病毒感染”。

彭亦关注，部分医治罕见病患的新药未纳入资助名册，患者亦因售价昂贵未能使用，须沿用传统疗法。他盼望引入海外采用的“价值之花”医疗经济评估机制，于用药及治疗上作更人性化考量。他指，新药物费用不菲，采用公帑资助需审慎，惟若患者采用传统方法时须进行多次手术及长期住院，而家属亦因照顾未能工作而申请公共援助，当中亦牵涉庞大医疗成本及社福开支。

他提到，过程中患者及家属亦承受沉重压力，而“价值之花”机制则在衡量金钱成本外，亦基于患者及家属生活质素作整体考量，为病者谋最大福祉。

医管局回复指，会定时审视是否需要将其他疾病纳入筛查计划，目前并未就列入筛查病症设立关键绩效指标。另外就庞贝氏症，医管局指鉴于其病发时间普遍较晚，现阶段未有将其纳入筛查计划。

逾99%公院出生幼婴受益 同时涵盖6私院

初生婴儿筛查计划已涵盖所有公立医院及6间私家医院，现时逾99%于公立医院出生幼婴均接受筛查。

医管局指，计划是核心公共卫生预防措施，协助及早识别部分遗传病及罕见病高风险个案，让初生婴儿接受治疗，减低对家庭及整体公营医疗系统的长远影响。

2024年《施政报告》提出将计划扩展至私家医院，翌年7月起于私家医院出生婴儿，父母一方若为香港居民均可免费参加。今年5月，养和医院等6间私家医院参与计划。至上月底，逾2400名私家医院出生婴儿筛查，暂无确诊个案。

少女患遗传“软骨症” 传统疗法耗费不菲

有少女患罕见遗传病“软骨发育不全症”，3年前接受传统手术后仍未康复，家人亦停工照顾。团体指，传统疗法耗费不菲，接近新药费用，盼当局引入新药，让适龄患者及早用药康复。

Carrie的14岁女儿患“软骨发育不全症”，出生后曾接受枕骨及O形腿矫型手术。2023年7月其女接受俗称“拉骨”的“骨骼延长手术”，留医及停学1年后在家自修，至去年底及今年初两度断脚，留医至今。过去3年其女有一半时间留医，她每日由西环寓所到儿童医院探望，无法工作。

患“软骨发育不全症”的少女Aria，希望当局资助使用新药，让未来的患者受惠。

近年有针对“软骨发育不全症”的皮下注射药物面世，病者于青春期时采用，骨骼可回复一定程度成长，改善身高、面容和脊柱。有本港病童用药3年，额外长高6厘米。惟每年费用逾百万元，且须使用10年或以上，她称有病友家长“按楼”付药费，但她无力负担下采用传统手术，惟忆起女儿洗伤口时嚎啕大哭，倍惑内疚。

团体盼引入新药让患者受益

罕见疾病联盟代理会长赖家衞指，该药整个疗程费用逾千万元，确实不菲，惟计及传统治疗中牵涉手术、门诊、住院等相关医疗费，两者可能相差不远；新药免除手术之苦，有助减轻病者及家属压力，亦可纾缓公立医院床位供应。

本港每年新增约2宗“软骨发育不全症”个案，现时约有20名适龄病童，赖盼当局体恤病者及家属，将新药纳入资助名册。Carrie亦指，当药物通过审批，女儿已无望使用，但仍希望适龄患者未来用到新药，大幅改善身体状况。

记者：关英杰