罕病｜安徽4岁女孩高血压就诊 染色体一查竟是“男孩”

在安徽合肥，一名四岁女童，近日因睡觉时有严重鼻鼾声，并在睡眠监测中发现血压异常偏高，被家人带往中国科技大学附属第一医院求诊。经详细检查后，医生竟发现其染色体核型为“46,XY”，在遗传学上属男性，与其女儿身的外貌及性征完全不符，证实她患上一种名为“17α-羟化酶缺乏症”的罕见遗传病。

医生称早期诊断属少见

据悉，女童涵涵（化名），无论是性格、外貌及外生殖器官均为典型的女性特征。因此，当染色体检测结果显示其生理性别为男性时，其父母均感到难以接受。

负责诊症的儿科副主任医生熊梅解释，涵涵所患的“17α-羟化酶缺乏症”是一种会导致性别发育异常的先天性罕见疾病。此病症患者的身体无法正常合成性激素及皮质醇，从而引发高血压及性征异常等问题。熊医生指出，过往绝大多数病例均是在成年后，因“不孕”或“原发性闭经”等问题求医时才被发现，像涵涵这样在儿童早期便获确诊的个案，实属极为罕见。

可透过治疗选择性别

熊医生向家属表示，虽然此为终身性疾病，但透过规范化的治疗，患者仍能拥有正常的人生。目前的治疗方案主要包括激素替代疗法，以及让患者家庭根据意愿，选择未来透过手术确立的性别。

院方透露，涵涵现正接受激素治疗，以控制由疾病引起的高血压症状。待病情稳定后，将需面临性别选择及相应的手术治疗。医院方面提醒，尽管此类罕见病不常见，但公众不应忽视，及时的诊断和治疗对改善患者的长远健康及生活质素至关重要。