全球首例！卑詩大學男生接受「基因編輯」治癒罕病

【星島綜合報道】斯珀爾(Ty Sperle)表示，得知自己透過一項採用新型基因先導編輯療法的臨床試驗治癒了一種罕見的遺傳疾病後，他感到「無比震驚」。

這位卑詩省的男子說，去年那天他原本感到絕望，但得知自己痊癒的消息後，他欣喜若狂。

斯珀爾是已知首例接受「基因編輯」(prime editing)療法並治癒的患者。這項突破性進展由總部位於美國的Prime Medicine公司研發，並於去年12月發表在同行評審期刊《新英格蘭醫學雜誌》。

這位19歲的年輕人居住於卑詩省基隆拿市，大約在5歲時被診斷出患有慢性肉芽腫病，導致免疫系統受損。

特維醫生(Dr. Stuart Turvey)是一位兒科免疫學家，他曾在溫哥華的卑詩兒童醫院為斯珀爾治療了10多年。特維醫生表示，這種疾病會使患者容易感染，而且感染可能發展成嚴重的疾病，甚至危及生命。

特維說：「患有這種疾病的人往往無法長壽，也無法健康地生活。」

但他表示，人類基因組測序使得研究人員能夠識別出人類DNA中的「拼寫」錯誤，「我們現在所處的時代，正是將這些基礎性發現轉化為實際的臨床應用，從而幫助到患者。」

在醫院發布的聲明中，特維表示，他「毫不猶豫地」抓住了為斯珀爾報名參加臨床試驗的機會，因為這項試驗在少數幾個地點提供。他說，加拿大唯一提供試驗的醫院是滿地可的聖賈斯汀大學醫院(Sainte-Justine university hospital)。

特維稱基因編輯治療是一個「奇蹟」，他說，在接受治療之前，斯珀爾每天都要服用抗生素和抗真菌藥物來保護自己。

「但這並非萬無一失。」他說：「所以，斯珀爾和他的家人每天都面臨著感染的威脅，擔心會突然發生嚴重的感染。」

特維說，其他患有相同疾病的患者可能會接受化療和骨髓移植的聯合治療，以有效清除受損​​的免疫系統，並利用健康捐贈者的細胞重建新的免疫系統。

他說：「但並非每個人都能找到合適的捐贈者來提供這些健康的細胞，而斯珀爾的情況正是如此，他沒有合適的供體。」

特維說，慢性肉芽腫病非常罕見，在他於這家醫院工作的20年間，確診病例屈指可數。

基因編輯療法包括提取斯珀爾自身的細胞，修復「拼寫錯誤」，然後將這些細胞重新注入他的體內。這些細胞會在那裡增殖，並取代他體內那些功能異常的細胞。

「這意味著，他的身體不會排斥這些細胞，這些細胞也不會攻擊他的身體，因為它們本來就是他自己的細胞，只是經過了修復。」

特維醫生說，他的病人能夠擺脫症狀，簡直是「夢想成真」。

斯珀爾目前是卑詩大學(UBC)奧肯那根校區的二年級理科學生，他說自己之前一直生活在焦慮不安之中。

斯珀爾說，治癒疾病意味著他不再需要擔心會感染嚴重的或危及生命的病毒。

「我也很喜歡露營，你知道，以前露營是有風險的，因為樹林裡有很多細菌……現在我可以安心地去露營了。」他說：「我以前要吃很多藥，現在都不用吃了，這真是太棒了。」

(圖：加通社)

V11