Y染色体完整测序首次公开 有助研究男性不育症

美国研究人员领衔的团队首次发布完整的人类Y染色体基因序列。这是最后一个被完全测序的人类染色体。新的测序结果填补了Y染色体长度50%以上的空白，揭示了对生育有影响的重要基因组特征。

尽管人类基因组学以惊人的速度向前发展，但作为性染色体之一的Y染色体长期以来被忽视。原因在于Y染色体含有大量重复序列和被称为“异染色质”的致密染色体结构，很难对其全面测序。 

由美国研究人员领衔的国际团队“端粒到端粒联盟”（T2T）利用长的、连续序列适用的新测序方法，首次公布了一名欧洲裔男性的完整Y染色体序列。与此同时，美国杰克逊实验室等机构领衔团队公布了43名无血缘关系男性的Y染色体序列，其中近一半有非洲血统。研究成果相关论文已发表在英国《自然》杂志上。 

完整Y染色体序列揭示了具有医学意义区域的重要特征。例如，其中一段被称为“无精症因子区域”（Y染色体长臂Yq11的位置）的DNA序列，包含数个与精子产生有关的基因。研究人员研究了无精症因子区域内一组反向重复序列的结构，后者又称为“回文”结构。此前已知，无精症因子区域片段缺失会干扰精子的产生，因此这种“回文”结构可能会影响生育能力。利用完整Y染色体序列，研究人员可以更精确地分析无精症因子区域片段缺失对精子产生的影响。 

研究人员还分析了Y染色体上包含重复基因的区域。人类大多数基因都有分别来自父母双方的两个拷贝，但某些基因有多个沿DNA延伸方向重复的拷贝，被称为“基因阵列”。研究人员重点研究了名为TSPY的基因，该基因也被认为与精子生成有关，研究发现不同个体含有10到40个TSPY基因拷贝。 

研究人员表示，除了在性发育中起核心作用，Y染色体对男性的总体健康也具有重要影响。例如，已有研究表明，Y染色体与男性结直肠癌和膀胱癌的侵袭性特征有关。今后通过男性基因组测序了解健康状况和疾病时，可以将完整的Y染色体序列纳入研究。

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