加研自閉症DNA發現 遺傳皺紋擾基因功能

多倫多病童醫院（Hospital for Sick Children）實驗室，科學家對大約1萬個家庭的DNA進行搜索，其中許多家庭有自閉症兒童。通過該項研究，科學家發現了DNA本身的「遺傳性皺紋」（genetic wrinkles），並認為這一突破可以解釋為甚麼會有自閉症。科學家希望這一發現，可以有助更早地診斷自閉症，甚至發展出治療方法。

周一發布的研究報告合著者、病童醫院應用基因組學中心（Centre for Applied Genomics）主任舒華（Stephen Scherer）向CTV表示，新發現令人興奮，「揭示了一種全新的基因，以前並不知道這些基因與自閉症有關」。
研究估計，遺傳因素應該在50%至90%的自閉症患者身上發現。
科學家已經知道大約有100個基因導致自閉症的發生，但是這些基因只能解釋不到20%的病例。
舒華指出，要進一步研究這些遺傳成分，研究人員必須開發新的方法。
該項新研究的團隊領導人袁瑞恩（Ryan Yuen, 譯音）接受了這個挑戰。舒華說，袁在9年前開發了一種「新的電腦計算方法」，這種方法使他能夠在DNA本身中搜索特定的特徵，並將在自閉症患者體內發現的模式與他們的父母或人口中的其他對照組進行比較。
首創全基因組搜索分析
目前他們發現，來自父母的DNA部分有時會在孩子身上重覆兩次，在某些情況下甚至重覆三次，這稱為「串聯重覆擴展」（tandem repeat expansions）。
袁解釋說，「串聯重覆是核苷酸（nucleotides），也就是DNA的構件，相鄰重覆，兩次或更多次，它們就像DNA皺紋一樣。」
當這些起皺的DNA鏈被複製時，重覆部份可以變長，這就是為何存在於父母DNA中的串聯重覆，可以擴展到子女。這些皺紋越大，就越有可能干擾基因功能。
根據病童醫院的公布，串聯重覆以前曾被單獨研究過，因為每次都要在一個基因中尋找，而一個基因組中可以有100萬個的串聯重組基因，要找出造成自閉症的基因串聯重覆，有如大海撈針。
袁表示，「這次我們首創了一種能夠有效搜索和分析，全基因組串聯重覆擴展的方法」，許多與這些重覆相關的基因，以前從未被認為與自閉症有關，「一些被發現的新基因包括那些 『涉及神經系統 』的基因」。
醫院公告指出，DNA本身內串聯重覆擴展的位置與「某些特徵和行為，如智商和生活技能 」有關。
袁認為，這是自閉症和基因組研究的一個轉折點，為精密診斷和醫學領域帶來了新的機遇。