罕見「先天性腎上腺皮質增生症」　新生嬰明年可免費檢查

每約3萬個香港嬰兒就有1個患上罕見的隱性遺傳病「先天性腎上腺皮質增生症」（CAH），此病會令嬰兒體內的皮質醇及醛固酮不足，除了有機會令女胎外生殖器官發育異常，有美國數據指在沒有CAH篩查的情況下，因嚴重流失鹽而死亡的CAH個案可達4至10%。

超過九成的CAH病例是由基因變異致缺乏「21－羥化酶」導致，大部分個案也沒有家族病史，加上大部分患病胎兒缺乏產前超聲波表徵，產前診斷往往很困難。及此，為新生兒做CAH檢查尤其重要。

中大代謝病診治中心得到夏約書孤兒症基金會港幣70萬元的捐贈，以補助機器、試劑和人手的支出，並新增CAH篩查服務。中心於明年2月15日至6月30日將免費為選擇接受CAH檢測的新生兒提供服務，屆時希望參與計劃的新生兒父母可致電該中心2632 6412查詢。