罕见「先天性肾上腺皮质增生症」　新生婴明年可免费检查

每约3万个香港婴儿就有1个患上罕见的隐性遗传病「先天性肾上腺皮质增生症」（CAH），此病会令婴儿体内的皮质醇及醛固酮不足，除了有机会令女胎外生殖器官发育异常，有美国数据指在没有CAH筛查的情况下，因严重流失盐而死亡的CAH个案可达4至10%。

超过九成的CAH病例是由基因变异致缺乏「21－羟化酶」导致，大部分个案也没有家族病史，加上大部分患病胎儿缺乏产前超声波表征，产前诊断往往很困难。及此，为新生儿做CAH检查尤其重要。

中大代谢病诊治中心得到夏约书孤儿症基金会港币70万元的捐赠，以补助机器、试剂和人手的支出，并新增CAH筛查服务。中心于明年2月15日至6月30日将免费为选择接受CAH检测的新生儿提供服务，届时希望参与计划的新生儿父母可致电该中心2632 6412查询。