旺市4歲童確診罕見遺傳病全球僅兩例　家人眾籌逾百萬冀研基因治療

【星島綜合報道】安省旺市一個家庭正公開求助，期望為患有極度罕見遺傳病的兒子爭取治療機會。4歲男童Lucas Azevedo被證實是全球僅有兩名確診該基因缺陷的兒童之一，病情需要高度專門的基因治療。

Lucas外表與一般幼童無異，活潑好動、愛笑，喜歡玩汽車和火車；但同時亦出現無法獨立站立、言語發展遲緩等問題，症狀一度被懷疑與腦性麻痺相似。

直到去年11月，烈治文山Mackenzie Health進行的基因測試才為其找出病因——他RBM28基因的兩個副本出現異常。由於病例極其罕見，幾乎沒有現成研究或醫學文獻可供參考。

Lucas母親Sophia Azevedo形容，確診帶來的感受十分複雜：「知道原因算是鬆一口氣，但同時又像最壞情況，因為我們不知道將來會怎樣，不知道是否影響壽命，甚麼都不知道。」父親Victor Azevedo亦表示，雖然終於找出問題所在，但未知數反而更多：「現在知道是甚麼，但同樣令人焦慮，因為不知道它會怎樣影響他。」

基因治療有希望　惟費用高昂

Sophia向CityNews透露，家人正了解一種具潛力的AAV載體基因治療（Adeno-associated virus vector-based gene therapy）。該技術利用經改造的病毒，將治療性DNA送入細胞，而RBM28基因被認為是合適的治療對象。

不過，這屬前沿醫療技術，相關專家主要集中於美國。透過麻省大學啟動研究並為Lucas度身訂造的治療方案雖然可行，但費用高達約120萬美元，單是啟動研究已需21萬美元以上。

發起眾籌　已獲逾13萬美元

家人於1月9日發起GoFundMe眾籌，截至1月31日，已獲得超過13.4萬美元、來自700多筆捐款。母親Sophia說：「我們現在唯一的目標，就是盡一切努力為他爭取治療。」

醫生形容該疾病屬漸進性，亦解釋了為何Lucas在站立能力上，較兩歲時出現退化。現階段，他會繼續在病童醫院（SickKids）接受治療，並每周五天、每日三小時進行物理治療，希望在基因治療研發完成前，盡量維持身體功能。

（資料圖：CityNews, GoFundMe）T15