旺市4岁童确诊罕见遗传病全球仅两例　家人众筹逾百万冀研基因治疗

【星岛综合报道】安省旺市一个家庭正公开求助，期望为患有极度罕见遗传病的儿子争取治疗机会。4岁男童Lucas Azevedo被证实是全球仅有两名确诊该基因缺陷的儿童之一，病情需要高度专门的基因治疗。

Lucas外表与一般幼童无异，活泼好动、爱笑，喜欢玩汽车和火车；但同时亦出现无法独立站立、言语发展迟缓等问题，症状一度被怀疑与脑性麻痺相似。

直到去年11月，烈治文山Mackenzie Health进行的基因测试才为其找出病因——他RBM28基因的两个副本出现异常。由于病例极其罕见，几乎没有现成研究或医学文献可供参考。

Lucas母亲Sophia Azevedo形容，确诊带来的感受十分复杂：「知道原因算是松一口气，但同时又像最坏情况，因为我们不知道将来会怎样，不知道是否影响寿命，甚么都不知道。」父亲Victor Azevedo亦表示，虽然终于找出问题所在，但未知数反而更多：「现在知道是甚么，但同样令人焦虑，因为不知道它会怎样影响他。」

基因治疗有希望　惟费用高昂

Sophia向CityNews透露，家人正了解一种具潜力的AAV载体基因治疗（Adeno-associated virus vector-based gene therapy）。该技术利用经改造的病毒，将治疗性DNA送入细胞，而RBM28基因被认为是合适的治疗对象。

不过，这属前沿医疗技术，相关专家主要集中于美国。透过麻省大学启动研究并为Lucas度身订造的治疗方案虽然可行，但费用高达约120万美元，单是启动研究已需21万美元以上。

发起众筹　已获逾13万美元

家人于1月9日发起GoFundMe众筹，截至1月31日，已获得超过13.4万美元、来自700多笔捐款。母亲Sophia说：「我们现在唯一的目标，就是尽一切努力为他争取治疗。」

医生形容该疾病属渐进性，亦解释了为何Lucas在站立能力上，较两岁时出现退化。现阶段，他会继续在病童医院（SickKids）接受治疗，并每周五天、每日三小时进行物理治疗，希望在基因治疗研发完成前，尽量维持身体功能。

（资料图：CityNews, GoFundMe）T15