瑞典遺傳學家發現滅絕人類基因獲諾貝爾醫學獎 40年前父親也獲此獎項

 

2022年度諾貝爾獎後主陸續揭曉,諾貝爾獎委員會公布,醫學獎由發現滅絕人類基因和關注人類演化的瑞典遺傳學家帕布(Svante Pääbo)獲得,他將可獲得1,000萬瑞典克朗(約700萬港元)獎金。

瑞典科學家帕布今天獲頒諾貝爾醫學獎,他是已故瑞典生化學家柏格斯川(Sune Bergström)的非婚生兒子,柏格斯川生前也曾拿過諾貝爾醫學獎。

打電話通知帕布得獎的諾貝爾醫學獎委員會秘書普爾曼(Thomas Perlmann)表示,帕布得知獲獎的當下,「不知所措、說不出話來、非常開心」。普爾曼說:「帕布問道他能否與人分享這個消息,能告訴他的妻子,我說沒問題。他對獲獎感到無比興奮。」
 
父親40年前同樣獲得諾貝爾醫學獎

67歲的帕布是諾貝爾科學獎項少數單獨獲獎者之一。重大科學發現通常授予兩三人,以反映團隊合作。上次醫學獎單獨獲獎者是2016年日本的大隅良典(Yoshinori Ohsumi)。

帕布的父親柏格斯川由於對前列腺素的研究,於1982年與瑞典科學家薩米爾松(Bengt Ingemar Samuelsson)和英國藥理學家與生物學家范恩(John R. Vane)共同獲得諾貝爾醫學獎。

 

本年度諾貝爾獎所有得主已塵埃落定:

  • 醫學獎Svante Pääbo(瑞典)
  • 物理學獎Alain Aspect(法國)、John F. Clauser(美國)、Anton Zeilinger(奧地利)
  • 化學獎Carolyn R. Bertozzi(美國)、Morten Meldal(丹麥)、K. Barry Sharpless(美國)
  • 文學獎:Annie Ernaux(法國)
  • 和平獎Ales Bialiatski(白俄羅斯)、人權組織「紀念」(俄羅斯)、人權組織「公民自由中心」(烏克蘭)
  • 經濟學獎Ben S. Bernanke(美國)、Douglas W. Diamond(美國)、Philip H. Dybvig(美國)

帕布的父親柏格斯川(圖)於1982年獲得諾貝爾醫學獎。

 

帕布獲得今年諾貝爾醫學獎,他開創古基因組學領域,新冠疫情期間,近年研究更發現古人類尼安德塔人遺傳變異基因似乎有保護作用,擁有者染疫重症風險低。

瑞典卡洛林斯卡研究所(Karolinska Institute)諾貝爾大會(Nobel Assembly)新聞稿指出,帕布透過他的開創性研究,完成看似不可能的創舉,為現代人類已滅絕的遠古表親尼安德塔人(Neanderthal)進行了基因組定序,也發現原始人類丹尼索瓦人(Denisova hominins)而引起轟動。重要的是,帕布也發現,在人類先祖於大約70萬年前遷出非洲之後,這些現已滅絕原始人類及智人(Homo sapiens)之間發生了基因轉移。

諾貝爾大會新聞稿提及,這些古老基因轉移至現代人類,與今日的人類生理情況有相關性,像是影響了人類免疫系統對感染的反應。

帕布的開創性研究催生了一門全新的科學學科-古基因組學(paleogenomics)。藉由揭示所有區隔現存人類及已滅絕原始人類間的基因差異,他的發現為探索當代人類的獨特性奠定基礎。

帕布的研究發現發現智人從非洲遷徙至世界各地,並與當時居住在歐亞大陸上的尼安德塔人及丹尼索瓦人雜交。(圖取自twitter.com/NobelPrize)

生物死後DNA會被分解且可能受到汙染,但布博團隊成功完成尼安德塔人基因定序。(圖取自twitter.com/NobelPrize)

 

帕布:一直以為自己是個同性戀  直到遇上靈長類動物學家妻子

帕布在其2014年的回憶錄「尼安德塔人:尋找失落的基因組」(Neanderthal Man: In Search of Lost Genomes)中,透露自己是秘密婚外情產生的結果。他後來告訴「衛報」(The Guardian),一直到2005年柏格斯川去世後,柏格斯川的「正式」家人才知道他和他母親、愛沙尼亞化學家卡琳.帕博(Karin Pääbo)的存在。

帕布還在回憶錄中寫道,他「一直以為自己是個同性戀」,直到遇到他的妻子、靈長類動物學家琳達.維吉蘭特(Linda Vigilant,下圖右),夫妻倆目前都在德國萊比錫的馬克斯普朗克進化人類學研究所(Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology)工作。

 

諾貝爾奬首度頒發醫學獎給演化遺傳學者

台灣中央研究院院士、生物多樣性研究中心特聘研究員李文雄在台灣科技媒體中心線上記者會說,這是諾貝爾奬首度頒發給演化遺傳學者,是對基礎研究學者的鼓勵,在洞穴古蹟中萃取類似化石的標本基因,是旁人無法想像的難事,不只擔心樣本崩壞,還要避免遭塵土等外來物污染。

李文雄說,印象中,帕布是個好相處、善於宣傳自我學術價值的學者,帕布的貢獻,不僅是發展一套萃取純化古人類基因技巧,帕布透過更精確的古人類基因分析,推翻尼安德塔人與現代人祖先未交配假設,證明兩個人族過去曾經交配,並非兩個獨立分支系統,還了人類演化歷史一個真相。

長久以來,一直靜靜在現代人體內的尼安德塔人基因,在這次新冠疫情似乎扮演重要角色,台灣陽明交通大學生命科學系暨基因體科學研究所兼任教授周成功說,英國一篇研究分析多名染疫住院病人,發現他們其中一組染色體有特定來自尼安德塔人基因訊息,讓他們容易染疫。

此後,帕布與另一名學者共同發表一篇研究,分析多名因感染新冠疾病住院的病危患者,與對照組相比,發現感染新冠重症者的染色體少了來自尼安德塔人遺傳資訊。周成功表示,推測尼安德塔人基因可能對新冠感染者有某種保護作用,上述皆為統計相關性,生物相關性仍待長期觀察。

針對諾貝爾新聞稿上提及,這些古老基因轉移至現代人類,與今天的人類生理情況有相關性,像是影響了人類免疫系統對感染的反應。周成功指出,目前僅知現代人出走非洲之後,從尼安德塔人得到了一個基因,可增強免疫力,因此現代人在中亞或歐亞地區生活時,較能適應當地傳染病及環境。

台灣陽明交通大學生命科學系暨基因體科學研究所副教授可文亞認為,帕博的貢獻是其研究脈絡奠定人類演化基本樣貌。可文亞目前正在分析台灣人體生物資料庫,約有10萬筆全基因體資訊,希望將每個人的基因片段溯源,找出台灣人的古遺傳基因對不同疾病的風險,達到個人化精準醫學。

 

曾與日本研究團隊找到新冠肺炎重症原因   與尼安德塔人基因有關

2020年10月任教日本沖繩科學技術大學的帕布研究團隊發現,新冠肺炎是否會演變為重症,可能與尼安德塔人的基因有關。這項研究9月30日發表在英國「自然」期刊(Nature)電子版。

「沖繩時報」報導,國際研究計畫「新冠疾病宿主遺傳學計畫」(COVID-19 Host Genetics Initiative),經由調查3000名以上新冠肺炎確診病患,已找出影響新冠肺炎重症化的基因。

帕布的研究團隊,進一步發現這個基因來自約6萬年前,現代人的祖先與「尼安德塔人」(Neanderthals)交配而來。研究發現,擁有這個基因的人如果感染新冠肺炎,演變為需要使用人工呼吸器重症化的可能性,最多是一般人的大約3倍。而日本人幾乎都沒有這個尼安德塔人基因。

帕布表示,對於尼安德塔人遺傳下來的遺產,竟然帶來這樣的結果,他感到相當驚訝。共同研究的卡洛林斯卡學院(Karolinska Institutet)神經科學教授祖柏克(Hugo Zeberg)則說,年齡跟宿疾也會影響是否重症化,但以遺傳因素來說,這個基因的影響最大。

諾貝爾醫學獎得主今天率先出爐後,物理學獎和化學獎得主分別將於4日及5日公布,文學獎得主將於6日揭曉。

萬眾矚目的和平獎將於7日揭曉,是唯一在挪威奧斯陸頒發的諾貝爾獎項,經濟學獎則將於10日壓軸公布,為2022年諾貝爾頒獎季劃下句點。

諾貝爾獎每個獎項都將給予得主1000萬瑞典克朗現金,將於12月10日發放這些款項。

這些獎金源自於瑞典發明家、諾貝爾獎創辦人諾貝爾(Alfred Nobel)留下的遺產。他在1895年去世前立下遺囑,將遺產用於創立諾貝爾獎。

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