4歲男童患罕有病 多倫多醫生研出新療法助全球80病童

【星島綜合報道】一個多倫多家庭為治療4歲兒子超罕見疾病，尋找治療方法終有突破，經過三年多以來，家人緊張的籌款和醫生們艱苦的工作以開發一種治愈方法，四歲Michael Pirovolakis成為世上第一個接受個體基因治療50型遺傳性痙攣性下身麻痺（簡稱SPG50）患者。

這種複雜的神經再生疾病是因大腦中缺少蛋白質引起，會導致嚴重發育遲緩、腿部虛弱和僵硬，並在10歲時癱瘓。全球約有80名兒童患有SPG50，而Michael被認為是加拿大唯一患有這種疾病的人，家人得知Michael一歲多時就患有SPG50。

Pirovolakis夫婦決心幫助兒子，立即著手籌超過300萬元資金，用於支付他們兒子疾病的實驗治療。孩子的父親承認要克服一種超罕見疾病，尤其是在疫情期間，絕非易事，表示這是一段相當長的旅程，經歷很多起伏，然後又因新冠疫情而延誤，他同時對團隊表示感謝。

2020年12月，研究人員創建一個用於治療的原型，並在實驗室中成功在動物身上進行測試。僅一年多後的2021年12月30日，加拿大衛生廳批准第一個人類進行SPG50臨床試驗，新基因療法於3月24日在多倫多病童醫院注入Michael體內。

Jim Dowling(上圖)是多倫多病童醫院(SickKids)神經病學部醫生，亦是該醫院遺傳學和基因組生物學項目的高級科學家，他帶領這項工作以準確診斷Michael患有哪種罕見疾病，Dowling醫生今（15日）下午接受訪問時指，他和SickKids團隊與Pirovolakis家人密切聯絡，儘管最近技術進步，但仍沒有直接基因療法可以減緩、停止或治癒Michael的疾病。

他對情況感到樂觀，團隊正監測Michael的身體，但仍然不確定新的神經細胞正常運作需要多長時間，Dowling相信隨著基因組水平測序不斷改進，治療其他罕見疾病將變得更容易。他指出SPG50基因療法的工作中學到的知識和實踐對SickKids有價值，醫院正努力尋找方法來治愈其他超罕見疾病。

Pirovolakis始終牢記，他們尋求治癒SPG50的方法不僅僅是為自己的孩子，所做的事情，一切都是為了讓Michael和其他患有超罕見疾病的人過上更好的生活。SickKids的CIBC兒童基金會兒童健康研究主席David Malkin認同，他指成功為Michael進行試驗不僅是他和家人一個重要里程碑，也是實現SickKids對兒童健康的願景。

近五個月來，Michael情況不錯，SickKids指有跡象表明症狀可能正在改善，並且Michael將繼續接受一段時間監測，以了解該療法是否有效減緩疾病進展並可能逆轉某些影響。

製造基因療法的公司實際上創製10劑額外的劑量，團隊會在未來五年內管理它們並監測其結果，每位患者醫療成本為25萬美元，現在正通過Pirovolakis創建的慈善基金會收集和分配資金。

計劃首先將在今年秋天對美國德州另外兩名SPG50患者進行治療，美國食品藥品監督管理局 (Food and Drug Administration)於8月11日批准在美國使用該療法。

(圖片：CTV) T09

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